石骨病是什么病

石骨病是少见骨代谢紊乱病，发病与破骨细胞功能障碍致骨吸收减少、骨质过度增生等有关，分先天性和后天性，临床表现有骨骼变脆易骨折、血液系统异常及肝脾肿大等，靠影像学和实验室检查诊断，无特效根治法，主要对症支持治疗，先天性预后差，成人型轻的预后较好，患者需避免剧烈运动等。

一、分类

石骨病可分为先天性（婴儿型）和后天性（成人型）两种类型。先天性石骨病多在婴儿期发病，病情较重，常伴有生长发育迟缓、贫血、肝脾肿大等表现；后天性石骨病多见于成人，病情相对较轻，症状可不明显或仅有轻微的骨痛等表现。

二、临床表现

1.骨骼方面：由于骨质硬化，骨骼变脆，容易发生骨折。儿童患者可能出现生长发育迟缓，头颅骨受累时可导致颅神经受压，出现视力下降、听力减退等症状；脊柱受累可能引起脊柱畸形、腰痛等。

2.血液系统方面：骨髓腔被硬化的骨质占据，造血组织减少，可导致贫血、白细胞减少、血小板减少等，进而出现面色苍白、易感染、出血倾向等表现，如皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。

3.其他方面：部分患者可能出现肝脾肿大，这是由于髓外造血导致的。

三、诊断方法

1.影像学检查：X线检查是诊断石骨病的重要方法，可见全身骨骼密度增高，长骨骨干增厚，骨髓腔变窄或消失，颅骨内外板增厚，板障消失等典型表现；CT和磁共振成像（MRI）检查可以更清晰地显示骨骼病变的细节以及对周围组织的影响。

2.实验室检查：血常规可发现贫血、白细胞和血小板减少等血液系统异常；血钙、血磷一般正常，但部分患者可能有代谢指标的轻微异常；骨代谢标志物检查可发现破骨细胞活性相关指标降低等。

四、治疗原则

目前石骨病尚无特效的根治方法，主要是对症支持治疗。对于有贫血的患者，可根据情况进行输血等治疗；对于反复骨折的患者，需要进行固定等骨科处理；对于有颅神经受压等严重并发症的患者，可能需要进行手术减压等治疗。由于石骨病患者的免疫功能可能受到影响，需要注意预防感染等。对于先天性石骨病的婴儿，预后相对较差，可能会出现严重的并发症危及生命；而成人型石骨病患者如果病情较轻，经过对症治疗后预后相对较好，但需要长期随访观察骨骼及全身状况的变化。在生活方式方面，患者需要注意避免剧烈运动，防止骨折的发生，尤其是儿童患者，家长要特别注意加强护理，减少意外伤害的风险。对于有贫血等血液系统表现的患者，要注意休息，预防感染，饮食上可适当增加富含营养的食物摄入，但具体饮食调整需在医生指导下进行。